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近视是一种常见的屈光不正，指远处物体成像在视网膜前方。根据发病机制，近视可分为轴性近视和屈光性近视。轴性近视是由于眼轴过长导致的，而屈光性近视则是由于眼球屈光力过强造成的。研究表明，遗传因素在近视发病中起着重要作用，占发病原因的60%到80%。家族聚集性现象非常明显，双亲都近视的儿童近视发病率可达70%以上，而无家族史的儿童发病率仅为40%左右。
近视的遗传基础涉及多个关键基因位点。主要的近视易感基因包括PAX6基因，它是眼球发育的重要调控基因；MYOC基因编码肌球蛋白，参与眼压调节；OPTN基因编码视神经蛋白，影响视神经功能；TGFB1基因编码转化生长因子，调控细胞增殖和分化；COL1A1基因编码胶原蛋白，影响巩膜结构。这些基因分布在不同的染色体上，通过转录翻译过程产生相应的蛋白质，共同调控眼球发育、巩膜重塑等关键生物学过程，最终影响眼轴长度和屈光度的发育。
近视的遗传传递遵循多种遗传模式。传统的单基因遗传包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等模式。然而，大多数近视病例属于多基因遗传模式，即多个微效基因共同作用，通过累积效应导致近视表型的出现。家系图分析显示，近视在家族中的聚集性分布模式。不同基因型的个体具有不同的遗传易感性，可分为低风险、中风险和高风险三个层次。多个基因之间存在复杂的相互作用网络，共同调控近视的发生发展过程。
从分子水平来看，遗传因素通过多个关键信号通路影响眼球发育和近视形成。TGF-β信号通路是重要的调控通路，TGF-β配体结合受体后激活Smad蛋白，进入细胞核调控基因转录，影响细胞增殖与分化过程。Wnt信号通路同样关键，Wnt配体激活受体后，β-catenin进入细胞核调控目标基因表达，控制眼球发育过程。多个近视相关基因产物之间存在复杂的分子互作网络，共同调控巩膜重塑和眼轴伸长等关键生物学过程。遗传变异通过影响这些分子机制，最终导致近视的发生发展。
基因与环境因素之间存在复杂的相互作用机制，共同决定近视的发生风险。在基因-环境互作模型中，个体的遗传易感性由基因型决定，而环境暴露主要包括近距离用眼时间和户外活动水平等因素。高易感基因型的个体在高风险环境暴露下，近视发生风险显著增加；而低易感基因型的个体即使在相同环境下，风险相对较低。通过风险热图可以看出，不同基因型在不同环境条件下的近视风险存在明显差异。户外活动作为保护性环境因素，可以有效降低近视风险，而长时间近距离用眼则增加发病风险。这种基因-环境互作机制为个性化近视防控提供了重要的理论基础。