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孤独症谱系障碍，简称ASD，是一种影响儿童神经发育的疾病。它主要表现在三个核心领域：社交互动困难、沟通障碍，以及重复刻板行为。孤独症儿童可能难以与他人建立正常的社交关系，在语言和非语言沟通方面存在障碍，同时表现出重复性的行为模式和对环境变化的敏感。
孤独症的症状主要表现在三个核心领域。首先是社交互动障碍，孤独症儿童往往避免眼神接触，难以理解他人的情感和社交信号。其次是语言沟通困难，他们可能出现语言发育迟缓，或者虽然会说话但难以进行有意义的对话。第三是重复刻板行为，表现为固定的行为模式，对日常routine的强烈依赖，以及对环境变化的抗拒。
唐氏综合症是一种常见的遗传性疾病，由21号染色体异常引起。正常人有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，这种现象称为21三体综合症。这种染色体异常会影响胎儿的正常发育，导致智力发育迟缓和特殊的身体特征。唐氏综合症的发生率约为每700到1000个新生儿中有一例，发病率与母亲的年龄有一定关系。
唐氏综合症儿童具有一些典型的身体特征和发育特点。在面部特征方面，他们通常表现为眼距较宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头相对较大。手掌常有单一横纹，这是一个重要的识别特征。在发育方面，唐氏综合症儿童普遍存在智力发育迟缓、肌张力低下和生长发育缓慢的问题。此外，他们还容易伴随一些健康问题，其中最常见的是先天性心脏病，发生率约为40-50%，还可能出现听力和视力问题。
早期识别对于孤独症和唐氏综合症儿童的干预至关重要。对于孤独症，家长需要关注一些关键的预警信号：12个月时没有手势交流，18个月时不会说单词，24个月时没有意义的短语表达，以及任何年龄出现的技能倒退。唐氏综合症可以通过产前筛查和诊断进行识别，出生后也可以通过观察典型的面部特征来识别。一旦发现异常，应及时寻求专业的发育评估和多学科会诊，以便尽早开始干预治疗。