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大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，患者的皮肤极其脆弱，轻微的摩擦或外伤就会导致皮肤分离，形成水疱和糜烂。这种疾病是由编码皮肤结构蛋白的基因发生突变引起的。
单纯型大疱性表皮松解症是由KRT5或KRT14基因突变引起的。这些基因编码角蛋白5和14，是表皮基底细胞的主要骨架蛋白。当这些蛋白发生突变时，基底细胞在机械应力下容易发生细胞内溶解，导致基底细胞层内形成水疱。这种类型的EB主要影响手足部位，愈合后一般不会留下瘢痕。
交界型大疱性表皮松解症是由层粘连蛋白或十七型胶原基因突变引起的。这些蛋白是基底膜带透明板的关键成分，负责表皮与真皮的粘附。当这些蛋白发生突变时，锚丝结构出现缺陷，使表皮在透明板层面发生分离。这种类型的EB会导致广泛性水疱和糜烂，愈合后形成萎缩性瘢痕，常伴有指甲脱落和牙齿发育不良。
营养不良型大疱性表皮松解症是由COL7A1基因突变引起的，该基因编码七型胶原蛋白。七型胶原是锚定纤维的主要成分，像铆钉一样将基底膜带固定于真皮。当发生突变时，锚定纤维减少或功能丧失，使分离发生在致密板下方的真皮浅层。这种类型的EB水疱愈合后会形成粟丘疹和瘢痕挛缩，并且容易继发鳞状细胞癌。
大疱性表皮松解症的致病机理可以总结为四个关键步骤。首先是机械应力的触发，如摩擦或压迫等外力作用。然后由于基因突变导致的皮肤结构蛋白缺陷，使得皮肤锚定结构断裂。接着组织液渗入表皮真皮分离的间隙，形成水疱。最后是慢性损伤过程，反复的破溃导致炎症、纤维化，最终造成瘢痕挛缩等功能障碍。目前该病尚无根治方法，治疗主要以伤口护理和预防感染为主。